Descoberta precoce e surpresa com os sintomas
Sienna tinha apenas 10 meses quando a mãe, Sophie Dumas, percebeu que algo estava diferente. O primeiro sinal foi o crescimento mamário, mas, à época, Sophie não se preocupou. “Eu não tinha percebido antes que as mamas estavam começando a se desenvolver. Além disso, os bebês costumam ser gordinhos, o que os torna ainda mais adoráveis, e ela também era amamentada. Por isso, não achei que houvesse nada de incomum em sua aparência”, relatou. O alerta veio mesmo de um agente de saúde, que notou o desenvolvimento atípico e sugeriu encaminhamento da bebê a um endocrinologista pediátrico em Londres.
O caminho até o diagnóstico
A partir daí, Sienna passou por uma bateria de exames. Sophie detalhou que a filha foi submetida a testes de estímulo: “Primeiro, eram feitas coletas de sangue para estabelecer um valor de referência do LH, hormônio relacionado à regulação da puberdade. Depois, injetavam um hormônio sintético para observar como os níveis hormonais no sangue reagiam ao longo de diferentes intervalos de tempo”. O processo foi desgastante. Sienna chegou a perder cateteres devido ao estresse e suor, além de ter uma veia colapsada, o que obrigou a equipe a recorrer a picadas nos calcanhares para coleta de sangue. Radiografias também foram necessárias para avaliar a idade óssea da menina.
Puberdade precoce central: o diagnóstico
Após semanas de exames, veio a resposta: puberdade precoce central (PPC). Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), a condição é causada pela elevação antecipada dos hormônios sexuais e ocorre antes dos 8 anos em meninas. Sophie conta que nunca tinha ouvido falar do quadro e recorreu a grupos em redes sociais para buscar informações. “A falta de conhecimento sobre o assunto era muito difícil, e os únicos pais com quem consegui conversar eram de crianças de sete a oito anos, então nunca era relevante para mim”, explicou.
Tratamento e preocupações para o futuro
Com o diagnóstico, Sienna iniciou tratamento com injeções regulares de análogos do GnRH, bloqueadores hormonais que interrompem os sinais responsáveis pelo início precoce da puberdade. Ela também foi submetida a ressonância magnética para descartar causas neurológicas, sem alterações encontradas. Os médicos alertaram para possíveis impactos na altura adulta devido à maturação antecipada das placas de crescimento ósseo. A mãe se preocupa com as consequências emocionais para Sienna, citando riscos de bullying e isolamento: “Todos nós queremos que nossos filhos permaneçam crianças o máximo de tempo possível, então o fato de o corpo de Sienna estar tentando roubar sua juventude pareceu injusto”.
Desafios do tratamento e novas decisões
Hoje, com 5 anos, Sienna segue recebendo bloqueadores hormonais a cada quatro semanas. Sophie relata que, apesar de alguns dias mais tranquilos, há momentos difíceis: “Às vezes ela lida muito bem com isso, mas ainda há muitas ocasiões em que ela esperneia, grita, se esconde e, como mãe, é um trabalho de amor, sabendo que é o melhor para ela, mas isso acaba com a gente por dentro”. O tratamento deve seguir até os 11 ou 12 anos, dependendo do desenvolvimento ósseo da menina.
Congelamento de óvulos: preservando possibilidades
Uma das preocupações centrais de Sophie é a fertilidade futura da filha. Por isso, ela já considera o congelamento de óvulos de Sienna, caso a condição comprometa sua chance de ter filhos na vida adulta. “Estou analisando essa possibilidade caso a condição dela afete sua fertilidade no futuro. Quando ela recebeu o diagnóstico, fiquei preocupada que ela não pudesse formar sua própria família um dia, se quisesse, que essa escolha lhe fosse tirada”, revelou.
O caso de Sienna evidencia o impacto de condições raras e pouco discutidas na infância, tanto para as crianças quanto para as famílias, e levanta debates sobre avanços médicos, acolhimento e os limites das decisões parentais diante do desconhecido.
Fonte: Hugo Gloss